侏儒癥患者為什么如此矮小

作為人體內(nèi)完全分開的兩個系統(tǒng)，你一定不會想到卵巢和骨組織有很多相似的地方。但是事實確實如此！康涅狄格大學(xué)（UConn）的健康專家認(rèn)為它們的共同點也許還可以解釋為什么像演員Peter Dinklage和David Rappaport這樣的侏儒癥患者如此矮小。

這種關(guān)系（骨組織中兩個酶的聯(lián)系）由UConn細(xì)胞生物學(xué)教授Laurinda Jaffe、副教授Leia Shuhaibar及明尼蘇達(dá)大學(xué)合作者發(fā)現(xiàn)，相關(guān)研究成果發(fā)表在《eLife》上。

Jaffe和Shuhaibar彼時正在研究生育，結(jié)果發(fā)現(xiàn)他們的小鼠有超長的骨頭。在他們的研究中，他們發(fā)現(xiàn)NPR2酶基因突變可以控制卵巢中卵細(xì)胞的成熟。

NPR2需要含有磷酸基的基團(tuán)粘附在上面才會可以發(fā)揮作用。在他們的實驗室中，磷酸基團(tuán)似乎會**粘附在NPR2上，因此它可以一直工作，這就導(dǎo)致另一個叫做成纖維細(xì)胞生長因子受體的酶被抑制，因此骨頭長得比正常情況更長。

相反的是，當(dāng)發(fā)生軟骨發(fā)育不全侏儒癥時，成纖維細(xì)胞生長因子受體總是處于激活狀態(tài)，這就導(dǎo)致骨頭無法正常發(fā)育。也正是軟骨發(fā)育不全侏儒癥導(dǎo)致了Peter Dinklage和David Rappaport如此矮小，它的發(fā)病率約為1/15000，是世界上最常見的短肢侏儒癥。

在最新的研究中，Shuhaibar及其同事發(fā)現(xiàn)了過度活化的成纖維細(xì)胞生長因子受體引起侏儒癥的一種新機(jī)制——通過促使磷酸基離開NPR2。

Jaffe和Shuhaibar現(xiàn)在正在研究哪種特異的分子可以從NPR2上奪走磷酸基。如果他們找出了幕后黑手，那么他們將可以把它作為治療軟骨發(fā)育不全侏儒癥的靶標(biāo)。