鑒別出一種引起罕見(jiàn)脫發(fā)的新基因

毛發(fā)稀少癥（hypotrichosis simplex）會(huì)在個(gè)體兒童時(shí)期導(dǎo)致漸進(jìn)性的脫發(fā)，近日，來(lái)自伯恩大學(xué)醫(yī)學(xué)院的人類(lèi)遺傳學(xué)家通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)了一種引起人類(lèi)罕見(jiàn)脫發(fā)的新型基因，這種名為L(zhǎng)SS基因的改變會(huì)損傷一種重要的酶類(lèi)，而該酶類(lèi)對(duì)于機(jī)體的膽固醇代謝非常重要，相關(guān)研究結(jié)果刊登于國(guó)際雜志The American Journal of Human Genetics上。

處于嬰兒期時(shí)，個(gè)體的頭發(fā)就處于稀疏狀態(tài)，隨著年齡增長(zhǎng)，這種脫發(fā)癥狀就會(huì)不斷進(jìn)展；最后，患者的頭皮和機(jī)體就會(huì)只剩一些稀少的毛發(fā)，毛發(fā)稀少癥是一種非常罕見(jiàn)的脫發(fā)疾病，在全球僅有幾百個(gè)家庭會(huì)出現(xiàn)這種狀況，截至目前為止，研究人員僅發(fā)現(xiàn)了一部分基因與該疾病相關(guān)，這項(xiàng)研究中，研究人員又發(fā)現(xiàn)了一種引起脫發(fā)的新型基因突變。

文章中，研究者分析了引起三個(gè)家族出現(xiàn)罕見(jiàn)脫發(fā)的編碼基因，這些基因彼此之間并無(wú)關(guān)聯(lián)，且有著不同的“祖先”，結(jié)果表明，共有8個(gè)親屬表現(xiàn)出了脫發(fā)的典型癥狀，所有受影響的個(gè)體均攜帶有LSS基因突變，LSS基因能夠編碼一種羊毛甾醇合酶（lanosterol synthase），該酶在膽固醇代謝上扮演關(guān)鍵角色，然而，受影響個(gè)體機(jī)體血液中膽固醇的水平并未發(fā)生改變；其機(jī)體膽固醇或許有另外一種代謝途徑，其在毛囊中發(fā)揮著重要作用，且與血液膽固醇水平無(wú)關(guān)。

突變會(huì)引發(fā)羊毛甾醇合酶移位

利用組織樣本進(jìn)行分析后，研究者嘗試通過(guò)研究闡明羊毛甾醇合酶在毛囊細(xì)胞中的具體位置，發(fā)根形成與毛囊中，如果LSS基因未發(fā)生突變的話，相關(guān)的酶類(lèi)就會(huì)位于毛囊細(xì)胞中一種非常細(xì)的通道系統(tǒng)中（即內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中）；如果該基因發(fā)生突變的話，羊毛甾醇合酶就會(huì)擴(kuò)散到通道外部進(jìn)入附近的胞液中；目前研究人員并不清楚為何這些患者會(huì)出現(xiàn)脫發(fā)，似乎LSS從內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的移位會(huì)導(dǎo)致這種異常發(fā)生。

文章中，研究者M(jìn)atthias Geyer等人調(diào)查了LSS基因突變對(duì)羊毛甾醇合酶結(jié)構(gòu)的影響，他們認(rèn)為，深入理解誘發(fā)疾病的原因或能幫助后期開(kāi)發(fā)有效治療脫發(fā)的新方法；當(dāng)然了，目前看來(lái)還有很長(zhǎng)一段路要走；最后研究者指出，發(fā)現(xiàn)新型致病基因?qū)τ陂_(kāi)發(fā)相應(yīng)的診斷策略和療法也至關(guān)重要，這或許能有效幫助那些受毛發(fā)稀少癥影響的患者。