科學(xué)家成功繪制出了影響骨質(zhì)疏松癥發(fā)生的遺傳圖譜

近日，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志Nature Genetics上的研究報(bào)告中，來(lái)自蒙特利爾猶太綜合醫(yī)院等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過(guò)研究成功繪制出了與估算骨密度（BMD，bone mineral density）相關(guān)的遺傳因子圖譜，骨密度是臨床上診斷骨質(zhì)疏松癥最相關(guān)的因子之一；文章中，研究人員鑒別出了518個(gè)基因組位點(diǎn)（其中301個(gè)位點(diǎn)是新發(fā)現(xiàn)的），這或許能夠解釋與骨質(zhì)疏松癥相關(guān)的20%的遺傳突變，鑒別出如此多的遺傳因素或有望幫助未來(lái)幫助研究人員開(kāi)發(fā)出新型靶向性療法來(lái)治療骨質(zhì)疏松癥并降低人群骨折的風(fēng)險(xiǎn)。

研究者Brent Richards博士表示，本文研究結(jié)果或能明顯推動(dòng)科學(xué)家們開(kāi)發(fā)新型的骨質(zhì)疏松癥療法，鑒別出影響骨密度的一類(lèi)遺傳改變或許也能作為新型的藥物靶點(diǎn)來(lái)幫助制定骨質(zhì)疏松性骨折的新型預(yù)防策略。骨質(zhì)疏松癥是一種非常常見(jiàn)的年齡相關(guān)性疾病，其主要表現(xiàn)為機(jī)體骨強(qiáng)度的進(jìn)行性降低，會(huì)明顯增加個(gè)體骨折的風(fēng)險(xiǎn)。尤其在老年人中，骨折會(huì)給其健康帶來(lái)嚴(yán)重的后果，包括增加老年人的死亡率等，在所有的患者中，骨折也常常是醫(yī)院住院和患者長(zhǎng)期康復(fù)的主要負(fù)擔(dān)。

隨著機(jī)體年齡增長(zhǎng)，改善預(yù)防疾病措施的緊迫性也顯得尤為重要；目前研究人員并沒(méi)有有效的措施來(lái)預(yù)防或治療骨質(zhì)疏松癥，盡管我們都知道預(yù)防總比治療的效果好，但仍然有很多骨折高風(fēng)險(xiǎn)的患者因?yàn)閾?dān)心副作用并沒(méi)有服用藥物來(lái)進(jìn)行預(yù)防；當(dāng)然了，研究人員可以給患者開(kāi)具一些促進(jìn)骨骼生長(zhǎng)的注射劑，但價(jià)格卻令人望而卻步；而且目前還有預(yù)防骨質(zhì)流失的藥物，但藥物的服用必須遵循嚴(yán)格的時(shí)間表，因此目前應(yīng)該接受治療單并未接受治療的患者數(shù)量依然龐大，因此本文中，研究人員就希望能夠深入研究開(kāi)發(fā)出一種簡(jiǎn)化的治療性手段。

研究者表示，這項(xiàng)研究中我們對(duì)來(lái)自英國(guó)生物樣本庫(kù)中超過(guò)42.6萬(wàn)人進(jìn)行研究，該研究是一項(xiàng)迄今為止對(duì)骨質(zhì)疏松癥遺傳決定因素進(jìn)行的**規(guī)模的研究，對(duì)相關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析后，研究人員鑒別出了一系列新型的基因，這些基因有望作為后期開(kāi)發(fā)新型骨質(zhì)疏松癥藥物的靶點(diǎn)。如今在動(dòng)物模型中進(jìn)行研究后研究人員證實(shí)了其中一部分基因的準(zhǔn)確性。

最后研究者John Morris表示，盡管我們鑒別出了與骨密度相關(guān)的多個(gè)遺傳因素，但后期我們還需要進(jìn)行更為深入的研究來(lái)尋找更多因素來(lái)幫助提高人群機(jī)體的骨密度，并減少人群骨折發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。