基因突變組合與女性常見癌癥相關(guān)

密歇根州東蘭辛 - 密歇根州立大學(xué)的研究人員與范安德爾研究所合作，發(fā)現(xiàn)了兩種與子宮內(nèi)膜癌相關(guān)的基因突變。

“今年有超過63,000名女性被診斷患有子宮內(nèi)膜癌，這使其成為最常見的婦科癌癥類型，”人類醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科和生殖生物學(xué)助理教授Ronald Chandler說。領(lǐng)導(dǎo)了這項研究。

這項發(fā)表在Nature Communications上的研究發(fā)現(xiàn)，ARID1A和PIK3CA基因的突變經(jīng)常在子宮內(nèi)膜癌的發(fā)展以及子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)的卵巢癌中共同發(fā)現(xiàn)。這些發(fā)現(xiàn)可能意味著可以開發(fā)更好，更有針對性的治療方法來幫助對抗這種疾病。

ARID1A是一種腫瘤抑制因子。當(dāng)它發(fā)生變異時，染色質(zhì)，細胞物質(zhì)，使DNA在細胞中壓縮，失去其結(jié)構(gòu)，使癌癥擴散。PIK3CA是一種教學(xué)基因，它告訴身體產(chǎn)生某些蛋白質(zhì)，并在細胞發(fā)生變異時導(dǎo)致細胞不受控制的生長。

同樣，這些相同的突變常見于患有子宮內(nèi)膜異位癥的女性 - 子宮組織在子宮外生長的痛苦狀況 - 但許多受影響的人從未患上子宮內(nèi)膜癌。

“我們試圖理解為什么一些具有相同突變的女性會患上癌癥，有些則不會，”錢德勒說。“還有其他事情要做。”

子宮內(nèi)膜癌通常發(fā)生在絕經(jīng)后的女性身上，這表明其他因素，如荷爾蒙變化，環(huán)境暴露或肥胖，可能與突變相結(jié)合，引發(fā)癌癥。

“我們工作中最困難的部分是找出導(dǎo)致它的原因，”錢德勒說。“它是環(huán)境中的東西還是其他東西?這是一個復(fù)雜的過程。這些都是我們試圖解決的重大問題。”

通過合作努力，錢德勒的團隊為范安德爾研究所提供了遺傳材料。然后，VAI研究人員用下一代測序儀分析樣品，這是一種快速測序人類基因組的機器。這有助于MSU研究人員確定哪些基因突變與癌癥有關(guān)。

“十年前，這項研究是不可能的，”VAI基因組學(xué)核心經(jīng)理兼研究合著者瑪麗亞當(dāng)斯說。“下一代測序儀是我們可以用來處理大型項目并在幾周內(nèi)提供可操作結(jié)果的強大新工具，而不是幾年。”