新發(fā)現(xiàn)有助于阿爾茲海默癥的早期診斷

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，靶向一種被稱為Presenilin1（PSEN1）的基因可能有助于開發(fā)新的診斷癡呆的方法。

相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在最近的《epigenetics》雜志上。這項(xiàng)研究是由羅馬薩皮恩扎大學(xué)的Andrea Fuso教授領(lǐng)導(dǎo)的，該研究**觀察到PSEN1基因的甲基化是阿爾茨海默氏癥的一個(gè)共同特征。 。

Fuso教授指出，新結(jié)果確實(shí)提供了“令人振奮的新研究領(lǐng)域”。他補(bǔ)充說：“我們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了以前被忽視的DNA修飾或表觀遺傳標(biāo)記的疾病早期跡象，這甚至可以為開發(fā)新療法和早期診斷提供起點(diǎn)。”

在全球范圍內(nèi)，近5000萬人患有阿爾茨海默氏癥或相關(guān)的癡呆癥。然而，只有四分之一的人患有阿爾茨海默氏病。如果可以更早發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默氏癥，延緩嚴(yán)重癡呆癥發(fā)作的幾率也就越大。

來自動(dòng)物模型的證據(jù)表明，PSEN1基因調(diào)控的改變與阿爾茨海默氏病樣病理有關(guān)，但只有少數(shù)研究調(diào)查了該基因在人類中的修飾特征。在當(dāng)前的研究中，作者分析了在小鼠大腦發(fā)育和阿爾茨海默氏癥進(jìn)展過程中影響PSEN1基因表達(dá)的DNA修飾模式。此外，他們還分析了阿爾茨海默氏病患者以及產(chǎn)前和產(chǎn)后嬰兒和青少年尸體腦組織。為了查看是否可以檢測(cè)到人類血液中DNA甲基化的變化，他們分析了20例遲發(fā)性阿爾茨海默氏病患者的血液樣本，并將結(jié)果與20例健康對(duì)照者進(jìn)行了比較。

在阿爾茨海默氏癥易發(fā)小鼠中，作者發(fā)現(xiàn)了PSEN1基因過表達(dá)的情況。在人類中，基因表達(dá)的程度與DNA甲基化程度之間存在顯著的負(fù)相關(guān)。

通過血液樣本分析，能夠檢測(cè)出阿爾茨海默氏癥患者相比對(duì)照組較低的PSEN1甲基化特征。因此，與腦組織采樣相比，血液檢測(cè)可以提供一種診斷阿爾茨海默氏病的早期方法，并且其侵入性較小。