免疫細(xì)胞相關(guān)的遺傳突變或會影響個體患自身免疫性疾病的風(fēng)險

一篇發(fā)表在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自意大利、英國和美國的科學(xué)家們通過研究分離了一群免疫細(xì)胞相關(guān)的基因突變，其或會影響機體患自身免疫性疾病的風(fēng)險，文章中，研究人員詳細(xì)描述了這種用來揭示前所未知的免疫細(xì)胞突變的技術(shù)和工具，這些突變與多種人類免疫相關(guān)疾病直接相關(guān)。

此前研究結(jié)果表明，許多曾經(jīng)被認(rèn)為是器官特異性或位點特異性的疾病或與機體的免疫狀況有關(guān)，而炎性疾病、多發(fā)性硬化癥和川崎病只是幾個例子而異，作為對這些研究發(fā)現(xiàn)的回應(yīng)，近年來，科學(xué)家們一直在深入研究相關(guān)的免疫細(xì)胞及可能導(dǎo)致這些疾病發(fā)生的相關(guān)變異。

這項研究中，研究人員對來自意大利撒丁區(qū)的3500名參與者機體的血液樣本進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)性研究，他們利用基因分型譜技術(shù)和歸因分析技術(shù)作為一種手段來尋找涉及731種免疫細(xì)胞特性的突變，實際的工作包括使用細(xì)胞表面標(biāo)記物和基于流式細(xì)胞術(shù)的細(xì)胞分選手段。

總而言之，研究人員分析了血液樣本中大約2200萬個突變的數(shù)據(jù)，其中一些來自于同一家族的個體，在此過程中，研究者還發(fā)現(xiàn)了122個單核苷酸多態(tài)性，其中52個是新的特征，17個基因位點獨立地與459個單一的細(xì)胞特性有關(guān)，研究者指出，這些多態(tài)性中還包括大約36個與已知自身免疫性疾病相關(guān)的基因位點的突變。

隨后研究者還進(jìn)行了精細(xì)化繪圖、后續(xù)驗證、選擇性分析、表達(dá)和定量特征位點的分析來更好地了解其所分離出來的特性之間的關(guān)聯(lián)性，而更重要的是，他們還想觀察是否能發(fā)現(xiàn)與自身免疫性疾病發(fā)生相關(guān)的未知關(guān)聯(lián)，下一步研究者將會利用蛋白定量特征位點技術(shù)來調(diào)查是否存在這種關(guān)聯(lián)，以幫助發(fā)現(xiàn)與已經(jīng)使用的藥物之間的任何關(guān)聯(lián)，并闡明這些藥物是否還能用于治療其它病癥，未來，在基于免疫細(xì)胞亞型和相關(guān)疾病治療的研究過程中，針對不止一種通路或蛋白質(zhì)進(jìn)行靶向性研究或許是未來研究的一個大方向。