Cell：鑒定出彌漫大B細胞淋巴瘤的驅(qū)動基因

淋巴瘤是一種最為常見的血癌，但是對這種疾病的診斷卻掩蓋了它的極為多樣化的且鮮為人知的遺傳基礎(chǔ)，這阻礙了對它的成功治療。

在一項新的研究中，來自美國杜克大學(xué)癌癥研究所等研究機構(gòu)的研究人員正在努力更好地理解這種癌癥的最為常見形式---彌漫大B細胞淋巴瘤（diffuse large B cell lymphoma）---的基因基礎(chǔ)，以及這些基因如何可能在患者對治療作出的反應(yīng)中發(fā)揮作用。

這些研究人員分析了來自1001名在過去10年已被確診患上彌漫大B細胞淋巴瘤的患者的腫瘤樣品。這些患者已在全球的12個研究機構(gòu)中接受治療。

利用全外顯子組測序，這些研究人員確定了這種疾病的150個驅(qū)動基因，它們中的多數(shù)是新鑒定出的。他們隨后進行測試以便觀察這些基因是否與患者如何很好地對標準療法作出反應(yīng)之間存在任何關(guān)聯(lián)。他們采用一種被稱作CRISPR的基因組編輯技術(shù)敲除淋巴瘤細胞中的2萬個基因中的每一個，以便鑒定出那些對淋巴瘤細胞生長至關(guān)重要的基因。通過評估遺傳結(jié)果、CRISPR結(jié)果和臨床結(jié)果，他們發(fā)現(xiàn)幾種至關(guān)重要的基因關(guān)聯(lián)可能有助指導(dǎo)治療。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2017年10月5日的Cell期刊上，論文標題為“Genetic and Functional Drivers of Diffuse Large B Cell Lymphoma”。

論文通信作者、杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)教授Sandeep Davé博士說，“就研究和臨床優(yōu)先事項而言，這項研究提供了一幅完整的路線圖。我們?nèi)缃裼蟹浅：玫臄?shù)據(jù)來尋找新的和現(xiàn)有的療法，這些療法可能靶向我們鑒定出的基因突變。此外，這一數(shù)據(jù)可能也被用來發(fā)現(xiàn)基因標志物，從而引導(dǎo)患者接受最為有效的療法?！?/span>